Врач-генетик

Обязанности

• Сбор и анализ анамнеза и родословной.
• Врач выясняет историю заболеваний в семье, составляет и изучает родословную, чтобы выявить наследственные закономерности и риски.
• Генетическое консультирование.
• Специалист разъясняет пациентам риски наследственных заболеваний, особенности передачи мутаций, варианты профилактики и возможности современных методов диагностики в том числе при планировании беременности или при уже выявленной патологии.
• Назначение генетических исследований.
• Врач подбирает оптимальный вид тестирования (кариотипирование, ПЦР, секвенирование, НИПТ и др.) с учётом клинической картины и семейного анамнеза.
• Интерпретация результатов анализов.
• Специалист оценивает выявленные мутации или хромосомные аномалии, определяет их клиническую значимость, опираясь на базы данных и научные публикации.
• Постановка диагноза и оценка рисков.
• На основе данных обследования врач подтверждает или исключает генетическое заболевание, рассчитывает вероятность его проявления или передачи потомству.
• Разработка рекомендаций и плана ведения пациента.
• Включает советы по профилактике, образу жизни, диете, необходимости дополнительных обследований, а также направление к профильным специалистам.
• Взаимодействие с другими врачами.
• Генетик консультирует коллег (акушеров‑гинекологов, педиатров, онкологов и др.) по вопросам наследственных рисков и особенностей диагностики.
• Ведение документации.
• Оформление заключений, рекомендаций, протоколов консультаций и результатов исследований в соответствии с медицинскими стандартами.

Требования

• Без предьявления требований к кандидату

Квалификация

• высший